Polski sukces w walce z SMA

Polski sukces w walce z SMA

Dodano: 2
Priorytety w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce
Priorytety w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce / Źródło: Materiały prasowe
Skuteczne leczenie i wprowadzenie badań przesiewowych dla wszystkich noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) to coś, o co od dawna walczyła Fundacja SMA i klinicyści. Dziś ich starania zostały uwieńczone sukcesem.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, która powoduje obumieranie neuronów ruchowych i potrafi postępować bardzo szybko, doprowadzając nawet do całkowitego paraliżu. O tym, jak skutecznie walczyć z SMA, rozmawiali uczestnicy konferencji „Priorytety w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce”, zorganizowanej przez Fundację SMA i Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych 18 lutego br. w siedzibie Polskiej Agencji Prasowej w Warszawie.

Skuteczna terapia

W Polsce podstawą leczenia SMA jest wprowadzony ponad dwa lata temu program lekowy „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, w którego ramach wszyscy pacjenci bez względu na wiek czy zaawansowanie choroby otrzymują terapię nusinersen. Program przez większość ekspertów jest określany jako modelowy w leczeniu chorób rzadkich. Terapia przynosi pozytywne efekty u każdego pacjenta. Obecnie terapię otrzymuje około 700 osób. Liczba ta wskazuje na to, że już ponad 70 proc. całej, liczącej ok. 1000 osób, populacji jest objęte leczeniem. Efekty? Jak przekonuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, u wszystkich pacjentów leczenie okazało się skuteczne, niekiedy wysoce skuteczne. Zahamowanie postępów choroby, często poprawa stanu zdrowia, także wśród osób z utrwalonymi powikłaniami. Problemy? Jednym z nich jest odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia.

Kompleksowe działanie

SMA to choroba, która często pierwsze objawy daje już w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Dzisiaj do programu lekowego dzieci trafiają zbyt późno, mając już zazwyczaj objawy choroby, które w większości są nieodwracalnymi zmianami. Wprowadzenie screeningu dla wszystkich noworodków w Polsce spowoduje, że każdy nowo zdiagnozowany noworodek otrzyma natychmiastowe leczenie, jeszcze przed wystąpieniem objawów, mając szansę na normalny rozwój.

– Jakie znaczenie mają badania przesiewowe w walce z SMA? Fundamentalne. – przekonuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. To warunek szybkiego włączenia terapii i wysokiej skuteczności leczenia. Realna możliwość uratowania nawet 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią. Dobra wiadomość z Ministerstwa Zdrowia o wprowadzeniu przesiewu dotarła do nas tuż przed rozpoczęciem konferencji – dodaje.

Decyzją Ministerstwa Zdrowia z 18 lutego 2021 roku do programu powszechnych badań przesiewowych noworodków na lata 2019-2023 będą dodane badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). – Przed nami wdrożenie programu, co oznacza postępowanie przetargowe i zakup testów. Liczymy, że cała procedura zakończy się w marcu lub na początku kwietnia – powiedział dr. Mariusz Ołtarzewski.

Priorytety w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce

Program będzie wdrażany sukcesywnie, w ciągu dwóch lat ma objąć całą Polskę. Badanie pod kątem SMA będzie wykonywane z tej samej próbki co inne badania przesiewowe, a jego wynik znany w ciągu ok.14 dni. W przypadku stwierdzenia SMA w ciągu kolejnych dwóch tygodni zaleca się rozpoczęcie leczenia. – Badanie przesiewowe w kierunku SMA wykonuje się z kropli krwi pobranej od noworodka na bibułę. Jeśli choroba zostanie wykryta, badanie podlega weryfikacji. Jednocześnie ocenia się liczbę zapasowych kopii genu SMN2. To pozwala określić, z jakim potencjalnym obrazem klinicznym choroby możemy mieć do czynienia u konkretnego dziecka. Jeśli dziecko ma dwie lub trzy kopie, czyli może rozwinąć postać ciężką, leczenie należy włączyć natychmiast po postawieniu rozpoznania – podkreśla dr Maria Jędrzejowska.

Decydujące chwile

Terapia stosowana w polskim programie lekowym to nusinersen. Jego skuteczność w przypadku podania dzieciom przed wystąpieniem pierwszych objawów jest obserwowana od 2015 roku w ramach badania klinicznego NARTURE, w którym bierze udział 25 dzieci. Wyniki badania pokazują, że u większości dzieci nie rozwinęły się objawy choroby. Wszystkie dzieci żyją i żadne nie wymaga wspomagania oddychania, siedzą samodzielnie i prawie wszystkie chodzą. – To zmiana rzeczywistości SMA, nikomu nie trzeba tłumaczyć, jak wyglądaliby ci pacjenci bez leczenia mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, dodając, że jeśli przesiew będzie wprowadzony w Polsce równie szeroko jak refundacja nusinersenu, mamy szansę na to, że SMA w swojej najsmutniejszej postaci na stałe zniknie z naszej rzeczywistości.

Podczas spotkania został wyemitowany film, pokazujący efekty leczenia u rodzeństwa z SMA. Oskar otrzymał leczenie po wystąpieniu objawów, w momencie kiedy choroba zdążyła poczynić ogromne spustoszenie. Przed podaniem leku nie mógł nawet podnieść samodzielnie głowy. Dzisiaj, po mniej więcej trzech latach otrzymywania nusinersenu, nie tylko ją podnosi, ale również samodzielnie porusza się na wózku. Zosia została zdiagnozowana, zanim wystąpiły objawy, leczenie otrzymała natychmiast. Rozwija się tak jak jej zdrowi rówieśnicy. Nikt by nie powiedział, że cierpi na SMA.

W konferencji udział wzięli: prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska – przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK, Gdański Uniwersytet Medyczny, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka", prof. Anna Kostera-Pruszczyk – kierownik Katedry i Kliniki Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, dr. n. biol. Mariusz Ołtarzewski – kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, dr Maria Jędrzejowska – Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN, prof. Marcin Czech – Kierownik Zakładu Farmakoekonomiki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, Krystyna Aldridge-Holc – Prezes Fundacji Polsat, Dorota Raczek – Prezes Fundacji SMA, Kacper Ruciński – Członek Rady Strategicznej Fundacji SMA

Źródło: Polska Agencja Prasowa
+
 2
Czytaj także